Porté par : Défiscience
Référents :
Clinicien(s) : Romain Rey
Biologiste(s) : Gaëtan Lesca
Présentation
Certaines formes de schizophrénie, dites syndromiques, sont liées à des maladies rares sous jacentes de transmission mendélienne. La préindication concerne des sujets porteurs d’une schizophrénie d’allure syndromique selon des critères cliniques stringents, avec analyse comparative par puce à ADN (ACPA) normale, possibilité d’analyse en trio (l’hétérogénéité génétique est importante) et très forte demande de conseil génétique. La mise en évidence de maladies rares au sein d’une pathologie fréquente nécessite un tri rigoureux des patients sur des critères cliniques précis.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
- Année et résultats de l’IRM cérébrale
- Année et résultats de l’ACPA
- Présence de drapeaux rouges cliniques
- Retard de développement
- Trouble du spectre de l’autisme
- Installation de la schizophrénie avant l’âge de 13 ans.
- Atteinte neurologique non iatrogène
- Epilepsie résistante
- Mouvements anormaux non expliqués par la prise en charge médicamenteuse
- Tremblement, dystonie, ou syndrome parkinsonien non expliqué par la prise médicamenteuse
- Et/ou Dénervation dopaminergique au DAT scan.
- Et/ou Chorée, après avoir éliminé une maladie de Huntington
- Et/ou Ataxie
- Tableau démentiel précoce.
- Hallucinations visuelles dominant le tableau clinique.
- Dysmorphie.
- Malformations viscérales.
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
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