ANALYSE DE SÉQUENÇAGE À TRÈS HAUT DÉBIT (STHD)

WGS constitutionnel à 30X    

SNV, INDELs. Les CNV et SV au cours du 1^er semestre 2020

Pour la génétique constitutionnelle, l’interprétation des données de STHD est effectuée par un biologiste agréé par l’Agence de la Biomédecine. Il s’agit actuellement de biologistes internes des LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA. Des biologistes experts extérieurs peuvent également être sollicités par les deux laboratoires. Un annuaire de volontaires a été constitué par l’équipe de coordination à cet effet.

Pour l’interprétation, des formations sont organisées par les laboratoires AURAGEN et SeqOIA :

> AURAGEN : https://www.auragen.fr
> SeqOIA : formations dédiées en présentiel d’une ½ journée, contacter le laboratoire

Les laboratoires AURAGEN et SeqOIA ne réalisent pas la confirmation par séquençage Sanger. Elles peuvent envoyer l’ADN du cas index au laboratoire de génétique moléculaire de proximité ou référent pour la pathologie qui effectuera l’étude familiale.

Un biologiste expert peut être sollicité par les deux laboratoires. Il devra alors être habilité pour utiliser les outils des 2 laboratoires.

Les laboratoires AURAGEN et SeqOIA étant des laboratoires de biologie médicale, elles suivent les règles de qualité propres aux exigences des LBM, avec un contrôle qualité interlaboratoires.